外显子组(exome) 即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(即外显子,exon) 的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%，约为30Mb，包括18万个左右的外显子，但其与多种疾病发生息息相关。据估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上。

由于遗传物质发生改变而引起或者由致病基因所控制，导致人群罹患遗传性疾病。目前，全世界范围内已报道的单基因遗传病（或性状）超过12000种。按照世界卫生组织的统计，大部分单基因病患病率为0.65%-1%，所有这些单基因病总发病率超过1%，全世界范围内单基因遗传病患者已达2000万人。

外显子组测序，利用目标序列捕获技术将外显子区域DNA捕获并且富集，再通过高通量测序寻找与蛋白质功能变异相关遗传突变，可帮助我们有效阐明单基因疾病的遗传特征，深入探究疾病和遗传变异的内在关系，为携带者、患者家庭提供更多的科学指导。

                            检测方法：目标区域捕获技术+高通量测序技术（NGS）

                            检测仪器：高通量测序仪

                            检测周期：20个自然日

                                      样本类型：EDTA血液保存管

                                      采血量：5ml

                                      运输：4℃低温运输