采用对委托人样本基因组的 消化系统（胃癌/食管癌/胃肠间质瘤/胰腺癌）相关基因外显子区域进行高通量测序，或对相关单个基因进行qPCR检测等方法，筛选 消化系统（胃癌/食管癌/胃肠间质瘤/胰腺癌）向药物、化疗药物、免疫类药物相关的基因进行分析，检测内容包括点突变、小片段缺失和插入、拷贝数变化及基因融合。分析与靶向药物、化疗药物、免疫类药物的基因突变，提供靶向药物（包括已批准上市及临床试验）、化疗药物、免疫类药物的用药提示信息，从而为临床制定个性化的用药方案提供指导。 

消化系统
类型	指导药物	检测靶标
靶向药物检测	曲妥珠单抗	HER2 扩增
	雷莫芦单抗/阿帕替尼	KDR表达
	伊马替尼/瑞戈非尼/舒尼替尼/索拉非尼	KIT四项
	厄洛替尼	EGFR 突变、KRAS 突变
	尼妥珠单抗	KRAS 突变、BRAF 突变
化疗药物检测	顺铂、卡铂	ERCC1 表达
	依托泊苷	TOP2A 表达
	5-Fu、培美曲塞	TYMS 表达
	紫杉醇、多西他赛、长春瑞滨、长春新碱、长春碱	TUBB3 表达
靶向+化疗药物检测	胃癌、食管癌panel 15	靶向用药13基因+PDL1+PD1
	胃癌、食管癌、胃肠间质瘤panel 54	靶向用药25基因+化疗用药27基因PDL1+PD1
	胰腺癌panel 44	靶向用药15基因+化疗用药27基因PDL1+PD1
	消化系统Panel 99	靶向用药57项+化疗用药27基因+9个遗传基因+免疫用药6基因
	消化系统panel 509	靶向用药+化疗基因+遗传基因+免疫用药+TMB
	消化系统panel 720	靶向用药+化疗基因+遗传基因+免疫用药+TMB
	消化系统panel 920	全外显子TMB+化疗基因+遗传基因+免疫用药+MSI+PD-L1免疫组化
	PD-L1 检测（血液、组织）	血液表达量、28-8抗体/22C3抗体/SP142抗体/SP263抗体

样本要求
样本类型		数量要求	质量要求	运输条件
新鲜组织	手术	≥0.53m³ （黄豆大小）	正常手术组织，放在组织保存管中保存	专用采集管，常温运输
	穿刺	≥2针， 长度>1cm	一年内常规蜡块／白片	常温运输
石蜡切片	手术	≥10张白片
	穿刺	≥10张白片
石蜡块		1-2 块
胸腹水（仅肺癌患者）		150ml	如果是分装部分液体寄送，分装前需颠倒混匀数次后再分装。有条件离心的，2000rpm/ min 离心 12 分钟，弃上清，得到细胞沉淀，要求细胞沉淀的量约为绿豆大小，冷冻后运输。	冷链运输
外周血		10ml	无严重凝血、溶血	专用游离 DNA采血管 冷链运输

收到样本后7-10个自然日

寻求靶向、化疗或免疫治疗机会、更多配药获益，实现个性化用药的消化系统（胃癌/食管癌/胃肠间质瘤/胰腺癌）患者。